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2016-11-09Genome Res:科学家首次揭示了环境暴露和遗传突变对机体健康的影响

日前,一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中,来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响,该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。
科学家首次揭示了环境暴露和遗传突变对机体健康的影响
这项研究非常重要,因为具有不同血统的群体都共享着相同的环境风险因子,一般来讲,人们往往会共享相同的遗传风险因子,但人们患上疾病的风险和机会往往会因特殊的环境暴露而增加,科学家们往往很难对环境进行测定,尤其是当我们尽力想去研究这些复杂的相互作用时,举个例子,研究者们往往很难对个体一生中所经历的压力水平来定量测定,或者很难测定个体饮食中的咖啡因或维生素的含量。

研究者Francesca Luca博士指出,基因和环境条件都会对机体健康带来重大影响,比如,压力是诱发心血管疾病的风险因子,然而实际上个体心脏病发作的风险不仅依赖于其一生中所经历的压力水平,还依赖于其从父母辈遗传的特殊DNA序列—遗传突变。在人类进化历史过程中遗传突变和环境因子之间的相互作用能够为我们提供驱动力来塑造基因组,过去能够帮助我们储存脂肪能量的遗传适应性如今或许会让我们更容易患上某些疾病,比如糖尿病或肥胖等。

从有机体的水平上来讲,研究遗传突变和环境之间的相互作用或许还是一项需要解决的复杂问题,研究者在分子水平上揭示了250种不同的细胞环境中基因表达所发生的改变情况,其中包括咖啡、维生素、金属离子、激素、污染物和常见的药物等。Luca说道,我们的细胞系统能够简化环境的复杂性,并且能够让我们开发出强大的统计学检测技术检测出215个活性能够被调节的基因,而这些基因的活性能够被同我们所控制的环境发生相互作用的遗传突变所调节。更让研究者惊讶的是,50%的在基因中发生的相互作用对于人类疾病的发生都非常重要,比如在GIPR基因中发生的一种相互作用就表明,在遗传性保护因子存在的情况下咖啡因的摄入就能够降低个体患肥胖的风险,类似地,当LAMP3基因中遗传风险因子存在的情况下,较低水平的硒摄入或许就会增加个体后期患帕金森疾病的风险。

本文研究是研究者首次进行的一项大规模的基因组研究,他们通过研究发现,个体所处的环境和机体遗传组成或许会直接影响机体的健康;目前研究小组正在调查环境暴露和遗传突变之间发生相互作用的精确分子机制,从而为深入探索额外的环境暴露(比如人类微生物组),并且在更多非洲裔美国人群体中进行类似地研究来寻找更多新型的遗传突变提供新的线索和希望。


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